Andrología

El hipogonadismo masculino corresponde al conjunto de síntomas y signos asociados a los hallazgos de laboratorio secundarios a una menor liberación de testosterona desde el testículo. El 85% de las veces el problema se debe a una pobre estimulación del testículo desde la hipófisis, mientras en que en el 15% restante la falla es directamente testicular. La forma de presentación más clásica es con disfunción sexual (bajo deseo sexual y/o disfunción eréctil) asociado a bajos niveles de testosterona en sangre. El manejo de este cuadro debe ser hecho por médicos especialistas y consta de tres etapas: confirmación diagnóstica, diagnóstico de la causa subyacente y tratamiento de la baja de testosterona, así como de la fertilidad del paciente.

Además del bajo deseo sexual (libido) y disfunción eréctil, también debe sospecharse hipogonadismo frente a la presencia de: crecimiento mamario (ginecomastia), infertilidad, pobre desarrollo testicular, osteoporosis y fatigabilidad muscular.

Las causas más frecuentes de hipogonadismo son: sobrepeso, estrés o depresión, uso de anabólicos, hiperprolactinemia, tumores hipofisarios y síndromes genéticos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Kallmann.

El tratamiento de la baja de testosterona dependerá del origen de la falla (hipofisaria o testicular) y del deseo de fertilidad del paciente. Los tratamientos más comunes son: a) el uso de citrato de clomifeno o anastrozol que aumentan la producción de testosterona propia en los casos de hipogonadismo funcional en pacientes que desean preservar fertilidad; b) el uso de preparaciones farmacológicas de testosterona en los casos de hipogonadismo por falla testicular o cuando no hay deseo de fertilidad.

La ginecomastia corresponde al aumento de tejido glandular mamario en el hombre debido a un aumento de la acción del estrógeno por sobre los andrógenos (testosterona) a nivel mamario. Debe diferenciarse del aumento de volumen mamario por tejido adiposo (lipomastia) o la presencia muy infrecuente de cáncer de mama. La ginecomastia es frecuente de observar en el período neonatal y puberal debido a cambios hormonales transitorios normales de las etapas de crecimiento, mientras que durante la adultez es habitualmente persistente y se debe a la presencia de enfermedades o efectos adversos de medicamentos. Luego de confirmado el diagnóstico, el tratamiento requiere de la búsqueda de causas potencialmente reversibles, uso de tamoxifeno o cirugía mamaria.

A partir de los 18 años, la principal causa de ginecomastia se debe a la persistencia de ginecomastia puberal (iniciada en la adolescencia por los cambios fisiológicos propios de la edad). Otras causas frecuentes de observar en el adulto son la presencia de hipogonadismo (menor secreción testicular de testosterona) y efectos adversos de algunas drogas/medicamentos como el uso de anabólicos, espironolactona y antiandrogénicos como la flutamida y el finasteride.

En aquellos pacientes con ginecomastia sin causa reconocible se puede plantear el uso de tamoxifeno, el cual disminuye la acción de los estrógenos en la mama y tiene una alta efectividad si la duración es menor de 2 años y el tamaño es inferior a 4 cm. En casos de ginecomastia de larga duración, tamaño mayor de 4 cm o predominio de lipomastia, el tratamiento de elección es con cirugía.

El síndrome de Klinefelter corresponde a una forma particular de hipogonadismo congénito debido a la presencia de un cromosoma X extra en el hombre (es decir, en vez de dos cromosomas sexuales XY, presentan 3 con XXY). Es una condición genética muy frecuente en la población (1 en 650 recién nacidos hombres), aunque lamentablemente muy sub-diagnosticada.

Las características más frecuentes de presentación son la presencia de testículos pequeños e infertilidad por azoospermia (ausencia de espermios en eyaculado). Otras características variables son trastornos del aprendizaje y sociabilización, ginecomastia, poco vello corporal y baja testosterona. El tratamiento consiste en evaluar y manejar las enfermedades asociadas, manejo de la infertilidad y terapia de sustitución androgénica cuando se requiera.

Esta forma particular de hipogonadismo se caracteriza porque casi el 100% de los pacientes presenta afectación de la producción testicular de espermatozoides manifestada por azoospermia e infertilidad, mientras que la falla de la secreción de testosterona se presenta en una minoría de los pacientes. En centros especializados como el nuestro, actualmente es posible lograr paternidad biológica mediante la extracción de espermios por biopsia testicular dirigida por microscopio (microTESE) y técnicas de reproducción asistida avanzadas.

Por último, el manejo de enfermedades asociadoas como la obesidad, hiperglicemia, osteoporosis, riesgo de cánceres (mama y mediastínico) y enfermedad venosa de extremidades inferiores es de vital importancia dado que determinan una alta tasa de hospitalización y mortalidad en los hombres con síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Kallmann corresponde a un hipogonadismo congénito asociado a ausencia o disminución del sentido del olfato (anosmia o hiposmia). La presentación habitual es con falta de desarrollo puberal manifestado por testículos pequeños, ausencia de desarrollo de masas musculares y pelo corporal. Es importante diferenciarlo de causas transitorias de retraso en el desarrollo puberal como el retraso constitucional del desarrollo o cuadros de hipogonadismo funcional secundarios a depresión o restricción alimentaria. El manejo debe ser hecho por especialistas y considera la terapia de sustitución androgénica (testosterona) y/o el uso de gonadotrofinas (hormonas hipofisarias que estimulan a los testículos).

El síndrome de Kallmann está producido por una falla en el inicio de la estimulación testicular desde el hipotálamo debido a mutaciones de genes que controlan la migración y la función de neuronas productoras de la hormona que estimula liberación de hormonas hipofisarias (GnRH) que a su vez controlan a los testículos, lo que determina un patrón de hipogonadismo hipogonadotropo (testosterona y gonadotrofinas LH/FSH bajas). Un porcentaje variable de los pacientes también presentará otros defectos como sindactilia (fusión de dos dedos entre sí), hipoacusia (sordera), alteraciones en la columna vertebral y malformaciones de los riñones.

El tratamiento ideal es la estimulación testicular con gonadotrofinas (LH y/o FSH) desde la pubertad, pero es un tratamiento caro y engorroso, por lo que habitualmente se inicia sustitución androgénica (testosterona) hasta que el paciente desee paternidad. Llegado a ese punto el tratamiento debe cambiarse a uso secuencial combinado de gonadotrofinas, para lo que se usa gonadotrofina coriónica humana o HCG que actúa como LH para estimular la producción de testosterona intratesticular y gonadotrofina menopáusica humana que actúa como FSH estimulando la espermatogénesis.