Esta enfermedad se caracteriza por amenorrea primaria (ausencia de reglas desde la adolescencia), talla muy baja y una serie de otras características físicas propias del síndrome. Su origen es genético y lo mas frecuente en la ausencia de uno de los 2 cromosomas X propios de la mujer. Además, puede asociarse a patología aortica, cardiaca, renal, auditiva, suelen ser infértiles por falla ovárica y pueden presentar todas las consecuencias de carecer de hormonas femeninas. Su tratamiento es la reposición hormonal y el control de las posibles patologías asociadas.