La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es el trastorno genético recesivo más frecuente en endocrinología, donde las suprarrenales no funcionan correctamente por el déficit de una enzima que es importante para la producción de cortisol. Los pacientes heredan de cada padre un gen que provoca este trastorno, existiendo un espectro amplio de presentación desde el nacimiento hasta la adultez.
Hay dos tipos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita: la Hiperplasia Clásica, que puede poner en riesgo la vida por déficit de cortisol y exceso de andrógenos en etapas tempranas y requiere manejo por especialista; y la versión no clásica, una forma leve de la enfermedad, que se presenta desde la pubertad en adelante y es clínicamente muy similar a un síndrome de ovarios poliquísticos.
La hiperplasia suprarrenal causada por déficit de 21 hidroxilasa es la enfermedad recesiva más frecuente del mundo. Su prevalencia, considerando los casos leves y los graves, puede ir de 1 en 300 personas a 1 en 1000, mayoritariamente mujeres.
Las personas con esta condición no tienen las enzimas necesarias para hacer que las glándulas suprarrenales produzcan una cantidad suficiente de cortisol (y a veces aldosterona) y además presentan exceso de andrógenos (hormonas masculinas) que puede generar trastornos del desarrollo genital en mujeres.
La Hiperplasia suprarrenal clásica usualmente se diagnostica en recién nacidos o niños pre-púberes y es el tipo más grave de hiperplasia suprarrenal congénita y requiere suplementación hormonal.
En una de sus formas, denominada “con pérdida de sal”, no produce suficiente cortisol ni aldosterona (hormona que regula la reabsorción de sal en el riñón), y requiere adecuado manejo por especialista. En su otra forma, “sin perdida de sal”, la insuficiencia enzimática es menos grave y se produce suficiente aldosterona, pero insuficiente cortisol.
En la Hiperplasia suprarrenal no clásica las mutaciones son más leves y no pone en riesgo la vida ni requiere generalmente suplementación hormonal. Puede haber pubertad adelantada y, en las mujeres, síntomas de exceso de andrógenos como acné, piel grasa y vellos abundantes. En los hombres, la este tipo de hiperplasia se diagnostica menos frecuentemente, dado que los síntomas pueden no ser evidentes.