El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME) es una causa de hipertensión arterial severa. Se debe a una alteración en la degradación normal del cortisol, resultando en un exceso de actividad de éste y la consiguiente hipertensión arterial. Se estima que en Chile está presente en aproximadamente un 7% de los pacientes hipertensos.
La importancia de diagnosticar a un paciente con AME permite un tratamiento específico y un adecuado control de la presión arterial. Además, evita el daño en otros órganos como corazón, cerebro y riñón. Los medicamentos más usados son diuréticos que bloquean la acción del cortisol sobre el receptor de aldosterona.
El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME) en su forma “clásica” es un cuadro de hipertensión arterial severa que se inicia en la infancia. Los pacientes presentan bajos niveles de renina plasmática, aldosterona y potasio en sangre y una alta “relación cortisol/cortisona”. La causa se debe a una deficiencia severa de la enzima 11β-HSD2, la cual degrada de forma ineficiente el cortisol a su forma inactiva, la cortisona, lo que conlleva a una activación inadecuada del receptor de aldosterona por cortisol.
El AME “no clásico” es una forma clínica más leve que el AME clásico y tiene una mayor frecuencia en la población, encontrando casos leves y de aparición tardía en hasta un 7% de los sujetos Chilenos. Los pacientes presentan una alta razón cortisol/cortisona, con baja cortisona, y niveles normales a elevados de presión arterial.
La importancia de diagnosticar un paciente con AME en su forma clásica o no clásica permite un tratamiento específico y un adecuado control de la presión arterial. Además, evita el daño en otros órganos como corazón, cerebro y riñón. Los medicamentos más usados son diuréticos que bloquean el receptor de aldosterona.
Esta condición es causada muchas veces por mutaciones en el gen de la enzima 11β-HSD2, lo cual permite el consejo genético de familias afectadas, y en la forma no clásica se debe a sustancias químicas llamadas “disruptores endocrinos” los cuales se deberían identificar para el manejo de esta patología.