El síndrome de Kallmann corresponde a un hipogonadismo congénito asociado a ausencia o disminución del sentido del olfato (anosmia o hiposmia). La presentación habitual es con falta de desarrollo puberal manifestado por testículos pequeños, ausencia de desarrollo de masas musculares y pelo corporal. Es importante diferenciarlo de causas transitorias de retraso en el desarrollo puberal como el retraso constitucional del desarrollo o cuadros de hipogonadismo funcional secundarios a depresión o restricción alimentaria. El manejo debe ser hecho por especialistas y considera la terapia de sustitución androgénica (testosterona) y/o el uso de gonadotrofinas (hormonas hipofisarias que estimulan a los testículos).

El síndrome de Kallmann está producido por una falla en el inicio de la estimulación testicular desde el hipotálamo debido a mutaciones de genes que controlan la migración y la función de neuronas productoras de la hormona que estimula liberación de hormonas hipofisarias (GnRH) que a su vez controlan a los testículos, lo que determina un patrón de hipogonadismo hipogonadotropo (testosterona y gonadotrofinas LH/FSH bajas). Un porcentaje variable de los pacientes también presentará otros defectos como sindactilia (fusión de dos dedos entre sí), hipoacusia (sordera), alteraciones en la columna vertebral y malformaciones de los riñones.

El tratamiento ideal es la estimulación testicular con gonadotrofinas (LH y/o FSH) desde la pubertad, pero es un tratamiento caro y engorroso, por lo que habitualmente se inicia sustitución androgénica (testosterona) hasta que el paciente desee paternidad. Llegado a ese punto el tratamiento debe cambiarse a uso secuencial combinado de gonadotrofinas, para lo que se usa gonadotrofina coriónica humana o HCG que actúa como LH para estimular la producción de testosterona intratesticular y gonadotrofina menopáusica humana que actúa como FSH estimulando la espermatogénesis.