El síndrome de Klinefelter corresponde a una forma particular de hipogonadismo congénito debido a la presencia de un cromosoma X extra en el hombre (es decir, en vez de dos cromosomas sexuales XY, presentan 3 con XXY). Es una condición genética muy frecuente en la población (1 en 650 recién nacidos hombres), aunque lamentablemente muy sub-diagnosticada.

Las características más frecuentes de presentación son la presencia de testículos pequeños e infertilidad por azoospermia (ausencia de espermios en eyaculado). Otras características variables son trastornos del aprendizaje y sociabilización, ginecomastia, poco vello corporal y baja testosterona. El tratamiento consiste en evaluar y manejar las enfermedades asociadas, manejo de la infertilidad y terapia de sustitución androgénica cuando se requiera.

Esta forma particular de hipogonadismo se caracteriza porque casi el 100% de los pacientes presenta afectación de la producción testicular de espermatozoides manifestada por azoospermia e infertilidad, mientras que la falla de la secreción de testosterona se presenta en una minoría de los pacientes. En centros especializados como el nuestro, actualmente es posible lograr paternidad biológica mediante la extracción de espermios por biopsia testicular dirigida por microscopio (microTESE) y técnicas de reproducción asistida avanzadas.

Por último, el manejo de enfermedades asociadoas como la obesidad, hiperglicemia, osteoporosis, riesgo de cánceres (mama y mediastínico) y enfermedad venosa de extremidades inferiores es de vital importancia dado que determinan una alta tasa de hospitalización y mortalidad en los hombres con síndrome de Klinefelter.