Enfermedades Suprarrenal e Hipertensión Endocrina

La aldosterona es una hormona suprarrenal que ayuda a mantener el equilibrio entre el nivel de sodio (sal) y potasio en el cuerpo. Cuando hay un exceso de aldosterona, el cuerpo retiene el sodio y acumula agua, elevando la presión arterial. Una presión arterial alta por exceso de aldosterona aumenta el riesgo de sufrir complicaciones cardiovasculares serias.
Cuando el aumento de aldosterona se debe a un problema en las glándulas suprarrenales, se llama Hiperaldosteronismo primario. Se creía que esta era una enfermedad poco común; hoy se estima que 2 de cada 10 personas hipertensas puede presentarla. Su diagnóstico oportuno permite un tratamiento específico con un antagonista de aldosterona que mejora el pronóstico de este cuadro.

El Hiperaldosteronismo Primario (HAP), o exceso inadecuado de aldosterona para el consumo de sal, se puede producir por una hiperactividad de ambas glándulas suprarrenales (hiperplasia) en dos de cada tres casos. Un tumor benigno tipo adenoma en una de las glándulas suprarrenales ocurre en aproximadamente una tercera parte de los casos. Muy infrecuente trastorno genético o cáncer.
El HAP se debe sospechar si existe:

• Presión arterial alta de mal control con tres medicamentos,
• Presión arterial alta a edad temprana (antes de los 40 años),
• Antecedentes familiares de accidentes cerebrovasculares/Infartos a una edad temprana (menores de 50 años),
• Presencia de un tumor suprarrenal incidental
• Bajo nivel de potasio en sangre.

Para diagnosticar el HAP se miden los niveles hormonales, encontrando en sangre niveles de renina baja y el de aldosterona inapropiadamente normal o alta. Una tomografía (scanner) abdominal se requiere descartar la presencia de un nódulo.

Su tratamiento médico incluye un tipo especial de diurético que bloquea la acción de la aldosterona en el cuerpo. Cuando la causa es un tumor, una cirugía puede ser de elección.

El diagnóstico oportuno es de vital importancia dado el riesgo cardiovascular del HAP y la excelente respuesta al tratamiento.

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es el trastorno genético recesivo más frecuente en endocrinología, donde las suprarrenales no funcionan correctamente por el déficit de una enzima que es importante para la producción de cortisol. Los pacientes heredan de cada padre un gen que provoca este trastorno, existiendo un espectro amplio de presentación desde el nacimiento hasta la adultez.

Hay dos tipos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita: la Hiperplasia Clásica, que puede poner en riesgo la vida por déficit de cortisol y exceso de andrógenos en etapas tempranas y requiere manejo por especialista; y la versión no clásica, una forma leve de la enfermedad, que se presenta desde la pubertad en adelante y es clínicamente muy similar a un síndrome de ovarios poliquísticos.

La hiperplasia suprarrenal causada por déficit de 21 hidroxilasa es la enfermedad recesiva más frecuente del mundo. Su prevalencia, considerando los casos leves y los graves, puede ir de 1 en 300 personas a 1 en 1000, mayoritariamente mujeres.

Las personas con esta condición no tienen las enzimas necesarias para hacer que las glándulas suprarrenales produzcan una cantidad suficiente de cortisol (y a veces aldosterona) y además presentan exceso de andrógenos (hormonas masculinas) que puede generar trastornos del desarrollo genital en mujeres.

La Hiperplasia suprarrenal clásica usualmente se diagnostica en recién nacidos o niños pre-púberes y es el tipo más grave de hiperplasia suprarrenal congénita y requiere suplementación hormonal.
En una de sus formas, denominada “con pérdida de sal”, no produce suficiente cortisol ni aldosterona (hormona que regula la reabsorción de sal en el riñón), y requiere adecuado manejo por especialista. En su otra forma, “sin perdida de sal”, la insuficiencia enzimática es menos grave y se produce suficiente aldosterona, pero insuficiente cortisol.

En la Hiperplasia suprarrenal no clásica las mutaciones son más leves y no pone en riesgo la vida ni requiere generalmente suplementación hormonal. Puede haber pubertad adelantada y, en las mujeres, síntomas de exceso de andrógenos como acné, piel grasa y vellos abundantes. En los hombres, la este tipo de hiperplasia se diagnostica menos frecuentemente, dado que los síntomas pueden no ser evidentes.

Las suprarrenales son 2 pequeñas glándulas localizadas cada una sobre los riñones y que producen una serie de hormonas esenciales para el funcionamiento de nuestro cuerpo como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos.

Se produce insuficiencia suprarrenal cuando la glándula no produce cantidades suficientes de estas hormonas. Es un problema médico de cuidado, poco común y se recomienda que un endocrinólogo sea quien confirme el diagnóstico y regule la suplementación hormonal.

Si ya has sido diagnosticado con insuficiencia suprarrenal, debes saber reconocer las señales de advertencia de una crisis suprarrenal. Tu familia y amigos deben saber qué hacer en estos casos y tú siempre debes portar una pulsera o placa que advierta de tu condición.

Existen dos tipos de Insuficiencia suprarrenal:

1. Insuficiencia Suprarrenal Primaria
También llamada enfermedad de Addison. Es un trastorno poco común, en el que las glándulas suprarrenales no funcionan debidamente y no producen la hormona llamada cortisol ni aldosterona. La causa más común es la destrucción de las glándulas de origen autoinmune.

2. Insuficiencia Suprarrenal Secundaria
Es el tipo de insuficiencia suprarrenal más común.
Normalmente la hipófisis produce la hormona llamada ACTH que envía la señal a las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol. La insuficiencia suprarrenal secundaria se produce cuando hay poca ACTH y, en consecuencia, las suprarrenales no producen cortisol.
Algunas causas incluyen uso prolongado de de corticoides., tumores o daños en la hipófisis como consecuencia de radiación o cirugía.

Dentro de los síntomas de insuficiencia suprarrenal, destacan: fatiga, debilidad muscular, disminución del apetito y pérdida de peso. Algunas personas experimentan náuseas, vómitos y diarrea. Otros síntomas son: Presión arterial baja que causa mareos al pararse o coloración oscura generalizada de la piel en la insuficiencia suprarrenal primaria.

El objetivo del tratamiento es asegurar el correcto nivel hormonal diario. Quizás necesites reemplazo hormonal de una o más hormonas por el resto de tu vida.

El estrés causado por enfermedades, cirugía o accidentes, puede hacer que los síntomas de la insuficiencia suprarrenal empeoren y se produzca así una crisis suprarrenal, lo que es una situación potencialmente muy grave.

Debes saber reconocer las señales de advertencia de la crisis suprarrenal como dolor de abdomen, náuseas y vómitos, deshidratación y presión arterial baja. Las personas con crisis suprarrenal requieren de inmediato una inyección de corticoides y evaluación en un centro asistencial.

El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME) es una causa de hipertensión arterial severa. Se debe a una alteración en la degradación normal del cortisol, resultando en un exceso de actividad de éste y la consiguiente hipertensión arterial. Se estima que en Chile está presente en aproximadamente un 7% de los pacientes hipertensos.

La importancia de diagnosticar a un paciente con AME permite un tratamiento específico y un adecuado control de la presión arterial. Además, evita el daño en otros órganos como corazón, cerebro y riñón. Los medicamentos más usados son diuréticos que bloquean la acción del cortisol sobre el receptor de aldosterona.

El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (AME) en su forma “clásica” es un cuadro de hipertensión arterial severa que se inicia en la infancia. Los pacientes presentan bajos niveles de renina plasmática, aldosterona y potasio en sangre y una alta “relación cortisol/cortisona”. La causa se debe a una deficiencia severa de la enzima 11β-HSD2, la cual degrada de forma ineficiente el cortisol a su forma inactiva, la cortisona, lo que conlleva a una activación inadecuada del receptor de aldosterona por cortisol.

El AME “no clásico” es una forma clínica más leve que el AME clásico y tiene una mayor frecuencia en la población, encontrando casos leves y de aparición tardía en hasta un 7% de los sujetos Chilenos. Los pacientes presentan una alta razón cortisol/cortisona, con baja cortisona, y niveles normales a elevados de presión arterial.

La importancia de diagnosticar un paciente con AME en su forma clásica o no clásica permite un tratamiento específico y un adecuado control de la presión arterial. Además, evita el daño en otros órganos como corazón, cerebro y riñón. Los medicamentos más usados son diuréticos que bloquean el receptor de aldosterona.

Esta condición es causada muchas veces por mutaciones en el gen de la enzima 11β-HSD2, lo cual permite el consejo genético de familias afectadas, y en la forma no clásica se debe a sustancias químicas llamadas “disruptores endocrinos” los cuales se deberían identificar para el manejo de esta patología.

Los tumores suprarrenales son frecuentes, especialmente como hallazgo de una imagen de abdomen (scanner o resonancia) solicitada para el estudio de dolor abdominal o cálculos renales. A éstos tumores se les denomina incidentalomas suprarrenales. Habitualmente suelen ser benignos (denominados adenomas) e infrecuentemente malignos (carcinoma suprarrenal). Estos tumores también pueden producir hormonas como cortisol, aldosterona o adrenalina (éstos últimos denominados feocromocitomas). Su estudio, manejo y eventual cirugía requiere un equipo multidisciplinario especialista en el tema.

La probabilidad de tener un tumor suprarrenal aumenta con la edad y hay varias causas para que ello ocurra. Al detectarse se debe evaluar si la imagen es de aspecto benigno (ejemplo adenomas) o maligno (como el Carcinoma Suprarrenal).

Luego viene el estudio hormonal para descartar exceso hormonal:

• Síndrome de Cushing: causado por tumores que producen exceso de cortisol. Generalmente son adenomas benignos de lento crecimiento. Los síntomas son similares a los que se pueden producir en la enfermedad de Cushing de origen hipofisario
• Hiperaldosteronismo: causado por tumores que producen
• Feocromocitoma: es un tipo poco frecuente de tumor que lleva a un exceso de adrenalina y noradrenalina. Los paragangliomas son tumores similares pero que se forman fuera de la glándula suprarrenal. La gran mayoría de los Feocromoctiomas y Paragangliomas son benignos y su cirugía debe hacerse en Centros con experiencia. Los síntomas que pueden ser producidos por este tipo de tumor son latidos acelerados o irregulares del corazón, sudoración, dolores de cabeza y presión alta, a veces con crisis hipertensivas.
• Carcinoma suprarrenal: son de gran tamaño y pueden ser productor de cortisol, andrógenos suprarrenales o rara vez de aldosterona. Requieren siempre cirugía y a veces otros tratamientos complementarios
  Los síntomas varían y dependen de si el tumor produce hormonas en exceso o si es de gran tamaño y comprime otros órganos abdominales.

Su endocrinólogo evaluará el tumor para identificar sus causas y producción hormonal. Además, le solicitará exámenes de sangre, orina o saliva medir niveles hormonales para definir si necesita o no una intervención quirúrgica según sea el tipo de tumor que tenga.